A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose e popularmente como “doença do beijo salgado”, é uma doença genética que afeta os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, envolvendo a produção anormal de muco espesso nos pulmões, e que pode levar a infecções pulmonares fatais. A doença pode também resultar em obstruções do pâncreas, dificultando a digestão.

Essas manifestações são causadas por anormalidades no receptor de transmembrana da fibrose cística (CFTR), presente nas células epiteliais da mucosa pulmonar, que promove grande reabsorção de sódio e água e leva a uma desidratação das secreções pulmonares, tornando-as excessivamente viscosas. Esse ressecamento do muco obstrui as vias aéreas, facilitando o desenvolvimento de infecções bacterianas e uma intensa resposta inflamatória.

O indivíduo acometido possui dois genes deficientes, um de origem materna e o outro de origem paterna. Quando pais portadores desses genes concebem um filho, há 25% de chance de transmitir a doença à criança, 50% de chance de a criança portar o gene da fibrose cística e 25% de chance de essa criança não ser portadora do gene.