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O QUE É FIBROSE CÍSTICA?

A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose e popularmente como “doença do beijo salgado”, é uma doença genética que afeta os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, envolvendo a produção anormal de muco espesso nos pulmões, e que pode levar a infecções pulmonares fatais. A doença pode também resultar em obstruções do pâncreas, dificultando a digestão.

 

Essas manifestações são causadas por anormalidades no receptor de transmembrana da fibrose cística (CFTR), presente nas células epiteliais da mucosa pulmonar, que promove grande reabsorção de sódio e água e leva a uma desidratação das secreções pulmonares, tornando-as excessivamente viscosas. Esse ressecamento do muco obstrui as vias aéreas, facilitando o desenvolvimento de infecções bacterianas e uma intensa resposta inflamatória.

 

O indivíduo acometido possui dois genes deficientes, um de origem materna e o outro de origem paterna. Quando pais portadores desses genes concebem um filho, há 25% de chance de transmitir a doença à criança, 50% de chance de a criança portar o gene da fibrose cística e 25% de chance de essa criança não ser portadora do gene.

 

QUAIS OS SINTOMAS E AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS?

Indivíduos com fibrose cística podem apresentar diversos sintomas, tais como: suor salgado, tosse persistente, algumas vezes com secreção (catarro), chiados no peito ou falta de ar, apetite excessivo com baixo ganho de peso corporal e fezes gordurosas e volumosas. A gravidade da fibrose cística pode variar de pessoa para pessoa, independentemente da idade, e pode ser determinada principalmente pela extensão pulmonar afetada.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

O diagnóstico de fibrose cística é clínico, podendo ser confirmado pela detecção de níveis elevados de cloreto de sódio no suor ou por estudo genético com a identificação de duas mutações para fibrose cística, associados a exames de função pulmonar para monitorização da doença respiratória.

COMO É FEITO O TRATAMENTO?

O tratamento das manifestações pulmonares de todo paciente com fibrose cística deve incluir um programa de fisioterapia respiratória, hidratação e tratamento das infecções respiratórias com antibióticos, anti-inflamatórios e fluidificação das secreções com uso de agentes osmóticos e mucolíticos.

Referências consultadas:

  1. Organização Mundial de Saúde: http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#CF
  2. Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas: Fibrose Cística – Manifestações Pulmonares (PORTARIA SAS/MS Nº 224 DE 10 DE MAIO DE 2010, MS).
  3. Jessica E. Pittman, Thomas W. Ferkol. Chest. 2015; 148(2): 533–542.

 

Este material foi elaborado pelo Departamento Médico-Científco (DMC) da Chiesi Farmacêutica Ltda., sendo de caráter meramente informativo. Lembre-se que, em qualquer situação, somente o seu médico pode prescrever medicamentos e orientá-lo sobre a melhor terapêutica.